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高考-驗光師低視力學113 年第 49 題單選題考點:遺傳模式考點:致病機轉

有關白化症之敘述,下列何者錯誤?

A屬於顯性遺傳疾病,常發生於近親通婚的後代正確答案
B由於黑色素細胞的酪胺酸酶缺乏,導致皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素
C有視覺功能不佳、高度屈光不正、內斜視及眼球震顫等症狀
D目前藥物治療無效,可採用太陽眼鏡或包覆式濾光眼鏡遮光以減少畏光症狀
答案與詳解
A
正確答案
白化症是『隱性』遺傳疾病,A 說顯性遺傳就是錯的,題目要選這個。

逐選項解析

A屬於顯性遺傳疾病,常發生於近親通婚的後代遺傳模式✓ 正確
錯誤敘述(題目要選)。白化症屬於『體染色體隱性』遺傳,需父母雙方皆帶因才會發病,故常見於近親通婚後代。說成顯性遺傳完全相反。
B由於黑色素細胞的酪胺酸酶缺乏,導致皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素致病機轉✕ 錯誤
正確。酪胺酸酶 (tyrosinase) 缺乏或功能異常,使黑色素無法合成,導致皮膚、毛髮、眼睛色素缺乏,這是白化症的分子機轉。
C有視覺功能不佳、高度屈光不正、內斜視及眼球震顫等症狀✕ 錯誤
D目前藥物治療無效,可採用太陽眼鏡或包覆式濾光眼鏡遮光以減少畏光症狀✕ 錯誤

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