有關馬凡氏症候群(Marfan syndrome),下列敘述何者正確?
A是屬於一種性聯遺傳疾病(sex-linked disorder)
B最主要的致病機轉是 FBN2 基因的突變
C影響到心臟時,最常見的是主動脈病變
D主動脈剝離(aortic dissection)破裂是最重要的死因正確答案
答案與詳解
由於 fibrillin-1 缺陷導致主動脈中層彈性纖維異常,造成主動脈根部擴張、動脈瘤、最終剝離破裂,為 Marfan 患者最主要的死亡原因,臨床上需定期影像追蹤並預防性手術。
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