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專技高考-助產師基礎醫學(包括生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)10424單選題

有關馬凡氏症候群(Marfan syndrome),下列敘述何者正確?

A是屬於一種性聯遺傳疾病(sex-linked disorder)
B最主要的致病機轉是 FBN2 基因的突變
C影響到心臟時,最常見的是主動脈病變
D主動脈剝離(aortic dissection)破裂是最重要的死因正確答案
答案與詳解
D
正確答案
馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳,FBN1 基因突變致主動脈剝離破裂為最主要死因。

為什麼答案是 D

由於 fibrillin-1 缺陷導致主動脈中層彈性纖維異常,造成主動脈根部擴張、動脈瘤、最終剝離破裂,為 Marfan 患者最主要的死亡原因,臨床上需定期影像追蹤並預防性手術。

考點:遺傳模式考點:致病基因考點:心臟表現考點:主要死因
載入中…

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黑皮