下列何者是體染色體隱性遺傳疾病？
A結節性硬化症（tuberous sclerosis）
B馬凡氏症（Marfan syndrome）
C地中海型貧血（thalassemia）正確答案
DX染色體脆折症（fragile X syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 C
地中海型貧血為 α 或 β 血紅蛋白基因缺陷造成，屬體染色體『隱性』遺傳，雙親均為帶因者時子代才發病，在台灣為常見的帶因性疾病。
考點：體染色體顯性考點：體染色體隱性考點：X染色體連鎖
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地中海型貧血為 α 或 β 血紅蛋白基因缺陷造成，屬體染色體『隱性』遺傳，雙親均為帶因者時子代才發病，在台灣為常見的帶因性疾病。
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