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專技高考-聽力師電生理聽力學10578單選題

兩側極重度聽損的 10 歲男童除了聽損外,一邊瞳孔為藍色,且前額有白髮,可能罹患何種疾病?

A早衰症
BUsher syndrome
CAlport syndrome
DWaardenburg syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
聽損+虹膜異色+白額髮 = Waardenburg 症候群經典三徵

為什麼答案是 D

Waardenburg 症候群典型特徵:感音性聽損+虹膜異色 (藍眼或雙色)+前額白髮 (white forelock)+內眥外移,與題幹完全吻合。

考點:加速老化疾病考點:聽損+視網膜病變考點:聽損+腎病變考點:聽損+色素異常
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