高考-法醫師法醫生物學106 年第 40 題單選題
下列何種症狀是由於 monosomy 所致?
AKlinefelter syndrome
BDown syndrome
CTurner syndrome正確答案
DJacobs syndrome
C正確答案
Turner 症候群為女性僅有單一 X 染色體 (45,XO),是唯一能存活的單體症 (monosomy)。
逐選項解析
AKlinefelter syndrome✕ 錯誤
Klinefelter 症候群核型為 47,XXY,屬於性染色體「多一條」的 trisomy,並非 monosomy。患者為男性但具女性化特徵。
BDown syndrome✕ 易錯陷阱
唐氏症為第 21 對染色體多一條 (47,XX/XY,+21),屬於體染色體 trisomy 21,與單體症無關,是最常見的三體症陷阱選項。
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