高考-法醫師法醫生物學106 年第 40 題單選題
下列何種症狀是由於 monosomy 所致？
AKlinefelter syndrome
BDown syndrome
CTurner syndrome正確答案
DJacobs syndrome
C正確答案
Turner 症候群為女性僅有單一 X 染色體 (45,XO)，是唯一能存活的單體症 (monosomy)。
為什麼答案是 C
Turner 症候群核型為 45,XO，僅有一條 X 染色體，是唯一能存活至出生的 monosomy。患者為女性，身材矮小、卵巢發育不全。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Turner 症候群為女性僅有單一 X 染色體 (45,XO)，是唯一能存活的單體症 (monosomy)。
看到 monosomy（單體）→ 只有一條性染色體 → Turner (XO) 必選！
逐選項分析
A✕
Klinefelter 症候群核型為 47,XXY，屬於性染色體「多一條」的 trisomy，並非 monosomy。患者為男性但具女性化特徵。
B✕ 陷阱
唐氏症為第 21 對染色體多一條 (47,XX/XY,+21)，屬於體染色體 trisomy 21，與單體症無關，是最常見的三體症陷阱選項。
C✓ 正確
Turner 症候群核型為 45,XO，僅有一條 X 染色體，是唯一能存活至出生的 monosomy。患者為女性，身材矮小、卵巢發育不全。
D✕
Jacobs 症候群核型為 47,XYY，屬於 Y 染色體多一條的 trisomy，患者為男性且身材高大，並非單體症。
常見染色體異常症候群對照
| 症候群 | 核型 | 異常類型 | 性別 |
|---|
| Turner | 45,XO | Monosomy (單體) | 女 |
| Klinefelter | 47,XXY | Trisomy (三體) | 男 |
| Jacobs | 47,XYY | Trisomy (三體) | 男 |
| Down | 47,+21 | Trisomy (三體) | 不限 |
考生易將「多一條 = trisomy」與「少一條 = monosomy」搞混。四個選項中 Turner 是唯一單體症，其餘皆為三體症。記住：Turner 的 O 代表「沒有」，就是少一條！ 
