小欣是家中排行第三的女孩，有哥哥和姊姊，哥哥聽力正常，姊姊在三個月大時被診斷為雙耳極重度感音神經性聽力損失。當小欣在出生後三週時，被診斷為雙耳中重度到極重度感音神經性聽力損失。姊妹倆出生後都經過基因檢測，發現屬於 GJB2 的基因型聽力損失。關於遺傳性聽力損失和 GJB2，下列敘述何者錯誤？
A它是隱性遺傳，屬於非症候群的一種
B屬於 Cx26 基因突變型
C約為 50%永久性兒童感音神經性聽力損失案例的成因正確答案
D多數屬於非漸進型聽力損失，但也有少數例外
答案與詳解
為什麼答案是 C
錯誤敘述（即本題正解）。GJB2 約佔永久性兒童感音神經性聽損的 20-30%，並非 50%。50% 是「所有遺傳性聽損」合計的大略比例，出題者故意偷換範圍。
考點：隱性非症候群考點：Cx26蛋白考點：比例數字陷阱考點：非漸進型
載入中…
