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專技高考-聽力師行為聽力學106 年第 70 題單選題考點:X 連鎖為主考點:體顯性

多種和聽力損失有關的遺傳性疾病,下列何者屬於體染色體隱性遺傳造成的症候群?

AAlport syndrome
BTreacher Collins syndrome
CUsher syndrome正確答案
DWaardenburg syndrome
答案與詳解
C
正確答案
Usher syndrome 為體染色體隱性遺傳,合併感覺神經性聽損與視網膜色素病變。

逐選項解析

AAlport syndromeX 連鎖為主✕ 易錯陷阱
Alport syndrome 最常見為 X 染色體連鎖遺傳(約 80%),少數為體染色體顯性或隱性。特徵為感覺神經性聽損合併腎絲球腎炎、眼部異常。非典型體染色體隱性。
BTreacher Collins syndrome體顯性✕ 錯誤
Treacher Collins syndrome 為體染色體顯性遺傳,造成顱顏發育異常(下頜骨發育不全、外耳畸形),聽損多為傳導性。與隱性無關。
CUsher syndrome✓ 正確
DWaardenburg syndrome✕ 易錯陷阱

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