個案在 3 個月大時被診斷出雙側重度感音神經性聽損，且平衡功能不佳，在坐或走的動作發展上顯得遲緩，青春期時因視網膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）導致視覺缺損，請問他最可能患有下列何種遺傳性疾病？
APendred 症候群
BUsher 症候群正確答案
CWaardenburg 症候群
DAlport 症候群
答案與詳解
為什麼答案是 B
Usher 症候群為體染色體隱性遺傳，三大特徵：先天性感音神經性聽損、前庭功能異常（動作發展遲緩）、青春期後出現視網膜色素變性導致夜盲與視野缺損，完全吻合題幹描述。
考點：聽損+甲狀腺腫考點：聽損+RP+前庭異常考點：聽損+色素異常考點：聽損+腎病變
載入中…
