個案在 3 個月大時被診斷出雙側重度感音神經性聽損，且平衡功能不佳，在坐或走的動作發展上顯得遲緩，青春期時因視網膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）導致視覺缺損，請問他最可能患有下列何種遺傳性疾病？
APendred 症候群
BUsher 症候群正確答案
CWaardenburg 症候群
DAlport 症候群
答案與詳解
逐選項解析
APendred 症候群聽損+甲狀腺腫✕ 易錯陷阱
Pendred 症候群特徵為感音神經性聽損合併甲狀腺腫（goiter），常伴前庭導水管擴大（EVA），不會造成視網膜病變，與本題視覺缺損不符。
BUsher 症候群聽損+RP+前庭異常✓ 正確
Usher 症候群為體染色體隱性遺傳，三大特徵：先天性感音神經性聽損、前庭功能異常（動作發展遲緩）、青春期後出現視網膜色素變性導致夜盲與視野缺損，完全吻合題幹描述。
CWaardenburg 症候群✕ 錯誤
DAlport 症候群✕ 錯誤
立即註冊,看完整詳解
這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費
- 完整逐選項解析
- 秒殺解題技巧與破題關鍵
- 關鍵知識表整理
- 陷阱與易錯提醒
- 同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本
立即註冊觀看完整詳解 已有帳號?登入
