有關白化症(Albinism)病童之敘述,下列何者正確?
A白化症的病因是由於黑色素細胞內的酪氨酸酶(tyrosinase)過多堆積造成
B病童全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,虹膜也因缺乏黑色素而呈現淡色正確答案
C病童常有屈光不正及外斜視(exotropia),但少見眼球震顫(nystagmus)
D針對白化症治療,除利用物理方式如太陽眼鏡或帽子遮光之外,可以使用藥物治療,使黑色素細胞增生改善病況
答案與詳解
正確。白化症病童因黑色素合成缺陷,皮膚雪白、毛髮銀白或淡黃、眼睛虹膜因缺色素而呈淡藍或淡粉紅色(透光效應),是典型臨床表現。
