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高考-驗光師低視力學114 年第 24 題單選題

有關白化症(Albinism)病童之敘述,下列何者正確?

A白化症的病因是由於黑色素細胞內的酪氨酸酶(tyrosinase)過多堆積造成
B病童全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,虹膜也因缺乏黑色素而呈現淡色正確答案
C病童常有屈光不正及外斜視(exotropia),但少見眼球震顫(nystagmus)
D針對白化症治療,除利用物理方式如太陽眼鏡或帽子遮光之外,可以使用藥物治療,使黑色素細胞增生改善病況
答案與詳解
B
正確答案
白化症是黑色素合成缺陷,全身皮膚、毛髮、眼睛(含虹膜)皆缺乏黑色素,呈淡色外觀。

逐選項解析

A白化症的病因是由於黑色素細胞內的酪氨酸酶(tyrosinase)過多堆積造成✕ 易錯陷阱
方向顛倒!白化症是酪氨酸酶「缺乏或功能異常」,導致無法合成黑色素,不是過多堆積。酪氨酸酶是黑色素合成的關鍵酵素,缺了它整條路徑就斷掉。
B病童全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,虹膜也因缺乏黑色素而呈現淡色✓ 正確
C病童常有屈光不正及外斜視(exotropia),但少見眼球震顫(nystagmus)✕ 易錯陷阱
錯在「少見眼球震顫」。白化症病童因黃斑部發育不良、視神經交叉異常,眼球震顫(nystagmus)是極常見的典型表徵,搭配屈光不正、斜視、畏光共同出現。
D針對白化症治療,除利用物理方式如太陽眼鏡或帽子遮光之外,可以使用藥物治療,使黑色素細胞增生改善病況✕ 易錯陷阱

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