高考-驗光師低視力學108 年第 49 題單選題考點:雙眼侵犯考點:PAX6基因
有關無虹膜症(aniridia)的敘述,下列何者錯誤?
A無虹膜症通常是雙眼都有影響
B可能與 PAX6 基因變異有關
C約有三分之二的病人是以體染色體隱性遺傳正確答案
D以隅角鏡檢查,部分病人仍可見發育不全的虹膜組織
C正確答案
無虹膜症多為體染色體顯性遺傳,非隱性,約三分之二為遺傳、三分之一為散發突變。
逐選項解析
A無虹膜症通常是雙眼都有影響雙眼侵犯✕ 錯誤
正確敘述。無虹膜症幾乎都是雙眼侵犯 (bilateral),且為先天性,屬全眼性的發育異常。
B可能與 PAX6 基因變異有關PAX6基因✕ 錯誤
正確敘述。無虹膜症主要與第 11 號染色體上的 PAX6 基因突變有關,此基因掌管眼睛發育。
D以隅角鏡檢查,部分病人仍可見發育不全的虹膜組織✕ 錯誤
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