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國中教甄|生物生物104 年第 50 題單選題

核型(karyotype)分析可用來檢測胎兒是否罹患下列何種疾病?

A唐氏症正確答案
B血友病
C肌肉萎縮症
D镰刀形血球貧血症
答案與詳解
A
正確答案
唐氏症為染色體數目異常(第21對染色體多一條),可透過核型分析觀察染色體數目與結構來檢測。

逐選項解析

A唐氏症✓ 正確
B血友病✕ 錯誤
血友病為X染色體連鎖隱性遺傳的單基因突變疾病,染色體數目與巨觀結構正常,無法用核型分析檢測。
C肌肉萎縮症✕ 錯誤
肌肉萎縮症(如杜興氏肌肉萎縮症)多為X染色體連鎖隱性遺傳的單基因突變疾病,無法用核型分析檢測。
D镰刀形血球貧血症✕ 錯誤

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