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高考-驗光師低視力學10935單選題

有關白化症(albinism)的敘述,下列何者正確?

A通常是後天性,散發型(sporadic)的發病方式
B眼睛的虹膜呈現深棕性的顏色
C通常是黑色素細胞內的酪氨酸脢缺乏所引起的正確答案
D通常視力正常,也沒有畏光問題
答案與詳解
C
正確答案
白化症是先天遺傳疾病,酪氨酸酶缺乏導致黑色素無法合成,虹膜淺色、畏光、視力差。

為什麼答案是 C

正解。白化症最典型為 tyrosinase(酪氨酸酶)缺乏,使黑色素細胞無法將酪氨酸轉化為黑色素,導致皮膚、毛髮、眼睛色素缺乏,即 OCA1 型(Oculocutaneous Albinism Type 1)。

考點:遺傳性疾病考點:虹膜顏色考點:酪氨酸酶缺乏考點:低視力與畏光
載入中…

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