目前臺灣有 21 種先天性代謝異常疾病,列入常規的新生兒篩檢項目,115 年 7 月起將納入下列何種篩檢以早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子,以免錯失黃金診斷與治療時機?
A先天性甲狀腺低能症
B高胱胺酸尿症
C楓漿尿症
D脊髓性肌肉萎縮症正確答案
答案與詳解
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為115年7月起新增納入新生兒篩檢之專案。需注意題幹表述不精確,SMA屬神經肌肉遺傳疾病而非代謝異常,但本題核心考點為「115年新增之篩檢項目」,故為正確答案。
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