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普考-衛生行政衛生行政學概要1155單選題

目前臺灣有 21 種先天性代謝異常疾病,列入常規的新生兒篩檢項目,115 年 7 月起將納入下列何種篩檢以早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子,以免錯失黃金診斷與治療時機?

A先天性甲狀腺低能症
B高胱胺酸尿症
C楓漿尿症
D脊髓性肌肉萎縮症正確答案
答案與詳解
D
正確答案
115年7月起新生兒篩檢新增脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。題幹表述略有瑕疵,SMA實為神經肌肉遺傳疾病,非先天性代謝異常,但為該年度唯一新增之常規篩檢項目。

為什麼答案是 D

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為115年7月起新增納入新生兒篩檢之專案。需注意題幹表述不精確,SMA屬神經肌肉遺傳疾病而非代謝異常,但本題核心考點為「115年新增之篩檢項目」,故為正確答案。

載入中…

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黑皮