普考-衛生行政衛生行政學概要115 年第 5 題單選題
目前臺灣有 21 種先天性代謝異常疾病,列入常規的新生兒篩檢項目,115 年 7 月起將納入下列何種篩檢以早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子,以免錯失黃金診斷與治療時機?
A先天性甲狀腺低能症
B高胱胺酸尿症
C楓漿尿症
D脊髓性肌肉萎縮症正確答案
D正確答案
115年7月起新生兒篩檢新增脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。題幹表述略有瑕疵,SMA實為神經肌肉遺傳疾病,非先天性代謝異常,但為該年度唯一新增之常規篩檢項目。
為什麼答案是 D
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為115年7月起新增納入新生兒篩檢之專案。需注意題幹表述不精確,SMA屬神經肌肉遺傳疾病而非代謝異常,但本題核心考點為「115年新增之篩檢項目」,故為正確答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 115年7月起新生兒篩檢新增脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。題幹表述略有瑕疵,SMA實為神經肌肉遺傳疾病,非先天性代謝異常,但為該年度唯一新增之常規篩檢項目。
甲狀腺低能、高胱胺酸、楓漿尿皆為既有之先天性代謝異常篩檢;脊髓性肌肉萎縮症(SMA)雖非代謝異常,但為115年7月新增納入之重大遺傳疾病篩檢項目,依題意「新增納入」之核心考點應選D。
逐選項分析
A✕
先天性甲狀腺低能症屬於既有21項先天性代謝異常篩檢項目,早已納入常規篩檢,非115年新增。
B✕
高胱胺酸尿症屬於既有先天性代謝異常篩檢項目,早已納入常規篩檢,非115年新增。
C✕
楓漿尿症屬於既有先天性代謝異常篩檢項目,早已納入常規篩檢,非115年新增。
D✓ 正確
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為115年7月起新增納入新生兒篩檢之專案。需注意題幹表述不精確,SMA屬神經肌肉遺傳疾病而非代謝異常,但本題核心考點為「115年新增之篩檢項目」,故為正確答案。
新生兒篩檢常見專案對照
| 疾病名稱 | 疾病類別 | 篩檢狀態 |
|---|
| 先天性甲狀腺低能症 | 內分泌/代謝異常 | 常規既有 |
| 高胱胺酸尿症 | 胺基酸代謝異常 | 常規既有 |
| 楓漿尿症 | 胺基酸代謝異常 | 常規既有 |
| 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) | 神經肌肉/遺傳疾病 | 115年新增 |
題幹前段提及「先天性代謝異常疾病」,但115年7月新增之脊髓性肌肉萎縮症(SMA)實為「神經肌肉遺傳疾病」,並非代謝異常。此為考題表述不精確所產生之語意陷阱。考生應辨識出題者真正想測驗的核心為「115年新增納入之新生兒篩檢項目」,而非拘泥於前半句的分類描述,避免因SMA非代謝異常而不敢選答。