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專技高考-聽力師聽語溝通障礙學(包括專業倫理)10656單選題

下列何者聽障相關症候群,會伴隨眼裂向下、外耳道狹小或閉鎖、下頷骨發育不全?

AAlport syndrome
BBjornstad syndrome
CEdward syndrome
DTreacher Collins syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Treacher Collins 症候群為顱顏發育異常,典型特徵包含眼裂下斜、外耳道狹窄閉鎖、下頷骨發育不全,伴傳導性聽損。

為什麼答案是 D

Treacher Collins 症候群(下頷顏面骨發育不全症)由 TCOF1 基因突變引起,典型三特徵:眼裂向下外斜、外耳道狹小或閉鎖(合併傳導性聽損)、下頷骨與顴骨發育不全。

考點:腎炎+聽損考點:捻髮+聽損考點:18三體考點:顱顏發育不全
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