下列何者聽障相關症候群,會伴隨眼裂向下、外耳道狹小或閉鎖、下頷骨發育不全?
AAlport syndrome
BBjornstad syndrome
CEdward syndrome
DTreacher Collins syndrome正確答案
答案與詳解
Treacher Collins 症候群(下頷顏面骨發育不全症)由 TCOF1 基因突變引起,典型三特徵:眼裂向下外斜、外耳道狹小或閉鎖(合併傳導性聽損)、下頷骨與顴骨發育不全。
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