下列何者為隱性遺傳症候群?
AApert syndrome
BJervell and Lange-Nielsen syndrome正確答案
CTreacher Collins syndrome
DStickler syndrome
答案與詳解
Jervell and Lange-Nielsen 症候群為體染色體隱性遺傳(KCNQ1/KCNE1 基因),特徵為先天性雙側重度感音神經性聽損合併 QT 間期延長,可致猝死。
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