高考-法醫師法醫生物學108 年第 22 題單選題考點：插入 Insertion考點：缺失 Deletion

若有一粒線體 DNA 序列與 rCRS（revised Cambridge Reference Sequence）比對後記錄為315.1C，請問該結果代表著 315 與 316 位點之間發生何種情況？

AInsertion正確答案

BDeletion

CSubstitution

DTransversion

答案與詳解

正確答案

在粒線體 DNA (mtDNA) 序列比對命名規則中，帶有「小數點」的標記（如 315.1C）專門用來表示在該位點之後發生了鹼基「插入（Insertion）」。

AInsertion插入 Insertion✓ 正確

正確。在 rCRS 命名系統中，315.1C 代表在第 315 與 316 位點之間，插入（Insertion）了第一個鹼基，且該鹼基為胞嘧啶（C）。

BDeletion缺失 Deletion✕ 易錯陷阱

錯誤。缺失（Deletion）在命名上通常會在位點數字後加上「d」或「del」來表示，例如：315d 或 315del。

CSubstitution✕ 錯誤

DTransversion✕ 錯誤

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精選詳解

若有一粒線體 DNA 序列與 rCRS（revised Cambridge Reference Sequence） 比對後記錄為315.1C，請問該結果代表著 315 與 316 位點之間發生何種情況？