高考-法醫師法醫生物學113 年第 21 題單選題
將兩個法醫檢體的粒線體 DNA 定序進行比對，請問就其比對結果之研判，下列敘述何者最不適當？
A兩條序列完全相同，但其中一條有一個鹼基異質現象，另一條無異質現象，但有共同鹼基。研判：不能排除
B兩條序列在一個相同位置各有異質現象，在其他區域有一個鹼基不符，但無異質現象。研判：不能排除正確答案
C兩條序列間只有一個鹼基不符，且無異質現象。研判：不能判斷
D兩條序列間有二個鹼基以上不符，且該位置無異質現象。研判：可以排除
B正確答案
mtDNA比對判讀三原則：完全相同或僅異質差異→不排除；1個鹼基不符→不能判斷；2個以上不符→排除。
為什麼答案是 B
題目要選「最不適當」者。兩序列已有一個確定的鹼基不符（無異質），依SWGDAM準則應研判「不能判斷(inconclusive)」，不是「不能排除」，故此判讀錯誤。
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完整詳解
Pro · 無限重點 mtDNA比對判讀三原則：完全相同或僅異質差異→不排除；1個鹼基不符→不能判斷；2個以上不符→排除。
記口訣：0不符不排除、1不符不判斷、2不符排除；異質現象不算真正不符。
逐選項分析
A✕
一方有異質現象、另一方為該異質中的共同鹼基，視為序列相符，研判「不能排除同源」是正確的判讀。
B✓ 正確
題目要選「最不適當」者。兩序列已有一個確定的鹼基不符（無異質），依SWGDAM準則應研判「不能判斷(inconclusive)」，不是「不能排除」，故此判讀錯誤。
C✕
兩序列僅一個鹼基不符且無異質，可能為點異質未檢出或真實差異，依準則研判「不能判斷」正確。
D✕
兩個以上鹼基不符且無異質現象，差異明確，研判「可以排除同源」符合SWGDAM mtDNA比對準則。
mtDNA 比對判讀準則 (SWGDAM)
| 不符鹼基數 | 異質狀況 | 研判結果 | 意義 |
|---|
| 0 | 完全相符或異質共同鹼基 | 不能排除 | 可能同源 |
| 1 | 無異質 | 不能判斷 | 點異質未檢出疑慮 |
| ≥2 | 無異質 | 可以排除 | 確定非同源 |
| 任意 | 相同位置皆異質 | 不能排除 | 同母系特徵 |
B選項將「一個鹼基不符」誤判為「不能排除」，實際上依mtDNA判讀準則應為「不能判斷(inconclusive)」。考生若將「不能排除」與「不能判斷」混為一談就會中陷阱，這兩者在法醫報告中是不同等級的結論。 
