高考-法醫師法醫生物學113 年第 34 題單選題
近幾年,國外遺傳學家使用法醫遺傳家譜學(Forensic genetic genealogy)原理,以及家族成員擁有遺傳同型基因片段(Identical by descent)的搜尋比對技術,協助偵破許多冷案,請問該技術最適合使用何種類型基因,進行家族成員親疏遠近關係之研判?
AAutosomal STR(Short Tandem Repeat)
BMitochondrion DNA Sequence
CAutosomal SNP(Single Nucleotide Polymorphism)正確答案
DY-chromosome STR(Short Tandem Repeat)
C正確答案
法醫遺傳家譜學靠 IBD 片段比對遠親,需用全基因組密集的 Autosomal SNP(數十萬個位點)才能判斷親疏遠近。
為什麼答案是 C
Autosomal SNP chip 可一次檢測數十萬至百萬個位點,遍布全基因組,能精確找出共享的 IBD 片段長度與位置,據此推算遠至 4-6 等親的家譜關係,是 FGG 標配技術。
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完整詳解
Pro · 無限重點 法醫遺傳家譜學靠 IBD 片段比對遠親,需用全基因組密集的 Autosomal SNP(數十萬個位點)才能判斷親疏遠近。
關鍵字「IBD 片段」「家譜比對」→ 直接鎖定 SNP chip(如 GEDmatch 用的就是 SNP)。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Autosomal STR 雖用於個人鑑識(CODIS 13-20 個位點),但位點太少,無法偵測遠親共享的 IBD 染色體片段,僅適合一等親鑑定。
B✕
粒線體 DNA 只循母系單線傳遞且變異少,只能判斷母系同源與否,無法量化親疏遠近,更不能用於 IBD 片段分析。
C✓ 正確
Autosomal SNP chip 可一次檢測數十萬至百萬個位點,遍布全基因組,能精確找出共享的 IBD 片段長度與位置,據此推算遠至 4-6 等親的家譜關係,是 FGG 標配技術。
D✕
Y-STR 僅循父系傳遞,整條 Y 染色體視為單一單倍型,只能判斷是否屬同一父系宗族,無法分辨遠近世代,也無 IBD 片段概念。
四大遺傳標記比較
| 標記 | 位點數 | 遺傳方式 | 適用範圍 |
|---|
| Autosomal STR | 13-20 | 雙親 | 個人鑑識、一等親 |
| mtDNA | 1 區域 | 母系 | 母系同源、古 DNA |
| Autosomal SNP | 50萬-100萬+ | 雙親 | FGG 家譜、遠親 IBD |
| Y-STR | 17-27 | 父系 | 父系宗族辨識 |
考生看到「STR 是法醫鑑識黃金標準」容易直覺選 A,但 FGG 要比對的是「染色體上共享的長片段」,需全基因組密集掃描,只有 SNP chip 做得到。STR 位點太稀疏會漏掉 IBD 片段。