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專技高考-助產師各科護理學(包括內外科、兒科、精神科與社區衛生護理學)10732單選題

有關杜馨氏肌失養症(Duchenne's muscular dystrophy)嬰幼兒的敘述,下列何者錯誤?

A體染色體顯性遺傳正確答案
B腓腸肌假性肥大
C肌縮蛋白(dystrophin)缺乏
D會出現古爾氏徵象(Gower's sign)的姿態
答案與詳解
A
正確答案
DMD(裘馨氏肌失養症)是X染色體性聯隱性遺傳,非體染色體顯性,故A錯誤。

為什麼答案是 A

DMD屬於X性聯隱性遺傳(X-linked recessive),致病基因位於X染色體,主要發生於男童。題目敘述為「體染色體顯性」是錯誤的,正是本反向題要選的答案。

考點:遺傳模式考點:假性肥大考點:dystrophin缺乏考點:Gower徵象
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