張太太32歲，張小弟被確定診斷為唐氏症候群（47, XY, +21），夫妻前來做遺傳諮詢。下列敘述何者正確？
A張小弟的染色體異常情形是唐氏症候群中最少見的
B發生的機率隨母親年齡增加而提高
C最常是因父母其中之一染色體異常所造成
D下一胎若35歲以前懷孕就不需做羊膜穿刺術檢查正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
【考選部公告答案，但醫學上有爭議】公告選D的邏輯為：標準三體型再發率約1%，看似低風險。但臨床遺傳諮詢實務上，「曾生育染色體異常兒」本身即為羊膜穿刺的明確適應症，且再發率（約1%）仍高於一般族群基準值，加上下一胎年齡可能已接近或超過35歲，故仍建議做產前診斷。本敘述在醫學知識層面並不正確，考生需注意這是「依公告作答」的爭議題。
考點：三體型最常見考點：母齡相關風險考點：偶發vs遺傳考點：公告答案（醫學爭議）
載入中…
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