孫女士懷孕11週，主訴先生的姊姊為唐氏症，詢問是否需要進行產前遺傳診斷，下列敘述何者最不適當？
A建議先進行第一階段母血唐氏症篩檢
B因有家族史，建議立即進行羊膜穿刺正確答案
C建議超音波檢查頸部透明帶
D可抽血檢測人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）
答案與詳解
逐選項解析
A建議先進行第一階段母血唐氏症篩檢✕ 錯誤
懷孕11週至13週又6天正是「第一孕期唐氏症篩檢」的最佳時機，透過超音波與母血檢驗計算風險值，作為初步篩檢工具非常適當。
B因有家族史，建議立即進行羊膜穿刺✓ 正確
C建議超音波檢查頸部透明帶✕ 錯誤
測量胎兒頸部透明帶（Nuchal Translucency, NT）厚度是第一孕期超音波篩檢的核心項目，若厚度增加則唐氏症風險上升，敘述適當。
D可抽血檢測人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）✕ 錯誤
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