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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)11411單選題

有關性聯遺傳性疾病中,下列何者錯誤?

A裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)
B先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia)正確答案
C法布瑞氏症(Fabry's disease)
DX染色體脆折症(Fragile X syndrome)
答案與詳解
B
正確答案
先天性腎上腺增生症為體染色體隱性遺傳,非性聯遺傳;其餘三者皆為 X 染色體相關遺傳疾病。

為什麼答案是 B

先天性腎上腺增生症(CAH)為『體染色體隱性遺傳』,最常見為 21-羥化酶(CYP21A2)基因缺陷,男女皆可能罹病,屬新生兒篩檢項目。並非性聯遺傳,故本題選 B。

考點:X 隱性遺傳考點:體染色體隱性考點:X 性聯遺傳考點:X 性聯顯性
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