下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病?
A神經性纖維瘤症(neurofibromatosis)
B軟骨發育不全侏儒症(achondroplasia)
C先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)正確答案
D馬凡氏症候群(Marfan syndrome)
答案與詳解
先天性腎上腺增生症為酵素(最常見 21-羥化酶)缺乏所致,屬體染色體「隱性」遺傳,需父母雙方各帶一缺陷基因才發病,與其他三選項的顯性不同,正是要選的答案。
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