下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病？
A神經性纖維瘤症（neurofibromatosis）
B軟骨發育不全侏儒症（achondroplasia）
C先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）正確答案
D馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
答案與詳解
逐選項解析
A神經性纖維瘤症（neurofibromatosis）✕ 錯誤
神經纖維瘤症（NF1/NF2）為典型體染色體顯性遺傳疾病，常出現咖啡牛奶斑與多發性神經纖維瘤，題目要找「不是」，故此項非答案。
B軟骨發育不全侏儒症（achondroplasia）✕ 錯誤
軟骨發育不全侏儒症由 FGFR3 基因突變造成，為體染色體顯性遺傳，是最常見的非比例性侏儒症，屬顯性故非答案。
C先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）✓ 正確
D馬凡氏症候群（Marfan syndrome）✕ 錯誤
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助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） 相關題目
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