下列何者先天性代謝異常疾病與新生兒日後智能不足的後遺症無直接關係？
A先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）正確答案
B高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU）
C苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）
D異戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）
答案與詳解
為什麼答案是 A
CAH 為21-羥化酶缺乏，影響皮質醇與醛固酮合成，造成失鹽危機、男性化與性別發育異常。主要威脅是電解質失衡與生命危險，與智能不足無直接關係，故為本題要選的答案。
考點：腎上腺內分泌異常考點：胺基酸代謝異常考點：PKU 典型智障病考點：有機酸代謝異常
載入中…
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） 相關題目
新生兒疑似水腦，以腦部超音波執行檢查的主要原因為何？
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 114 年 · 第 1 題
曾生下何種新生兒先天代謝異常疾病患童之婦女，她再次懷孕時應避免攝取牛奶？
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 111 年 · 第 6 題
有關新生兒聽力篩檢的初篩時間，下列何者最適合？
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 109 年 · 第 8 題
至民國101年止，我國新生兒先天性代謝異常檢查不包括：
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 107 年 · 第 3 題
