至民國101年止，我國新生兒先天性代謝異常檢查不包括：
A半乳糖血症（Galactosemia）
B高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
C鐮刀型細胞貧血症（Sickle-cell anemia）正確答案
D先天性甲狀腺功能低下症（Congenital hypothyroidism）
答案與詳解
逐選項解析
A半乳糖血症（Galactosemia）✕ 錯誤
半乳糖血症（Galactosemia）屬於醣類代謝異常疾病，若未及時治療會導致肝腎衰竭及智力障礙，是我國新生兒常規篩檢的標準項目之一。
B高胱胺酸尿症（Homocystinuria）✕ 錯誤
高胱胺酸尿症（Homocystinuria）屬於胺基酸代謝異常疾病，會導致骨骼畸形、智力受損及血栓，為我國新生兒常規篩檢項目。
C鐮刀型細胞貧血症（Sickle-cell anemia）✓ 正確
D先天性甲狀腺功能低下症（Congenital hypothyroidism）✕ 錯誤
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助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） 相關題目
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