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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1044單選題

依據民國101年的統計,下列何種新生兒先天代謝異常疾病,發生率最高?

A苯酮尿症
BG-6-PD缺乏症正確答案
C高胱胺酸尿症
D半乳糖血症
答案與詳解
B
正確答案
新生兒先天代謝異常中,G-6-PD缺乏症(蠶豆症)是台灣發生率最高的疾病,約每100名新生兒就有3名。

為什麼答案是 B

G-6-PD 缺乏症(俗稱蠶豆症)是台灣最常見的先天代謝異常,發生率約 2-3%(男性更高),屬 X 染色體性聯遺傳。101 年統計確為發生率最高者。

考點:苯酮尿症考點:蠶豆症考點:胺基酸代謝異常考點:醣類代謝異常
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