張女士做羊膜穿刺後，胎兒染色體報告為47, XY＋21，她懷的胎兒有何種異常？
A唐氏症候群（Down's syndrome）正確答案
B透納氏症候群（Turner's syndrome）
C克林費特症候群（Klinefelter's syndrome）
D威廉氏症候群（Williams syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 A
唐氏症為第 21 號染色體三體（Trisomy 21），核型寫作 47,XX+21（女）或 47,XY+21（男）。本題 XY 表示男胎，多一條 21 號染色體，完全符合唐氏症診斷。
考點：Trisomy 21考點：45,X 性染色體單體考點：47,XXY考點：7q11.23 微缺失
載入中…
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