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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)10416單選題

下列何種情形,生下有遺傳性疾病胎兒的機率最低?

A孕婦本身為血友病之帶因者,其先生基因正常,此次懷孕已確定是男嬰
B孕婦前胎產下一患有G-6-PD缺乏症的男嬰,此次懷孕已確定是女嬰
C孕婦前胎產下一患有血友病的男嬰,她的兄弟也是血友病患者,此胎性別尚未確定
D孕婦前胎產下一患有重型海洋性貧血的男嬰,此次懷孕已確定是女嬰正確答案
答案與詳解
D
正確答案
X染色體隱性 vs 體染色體隱性的機率比較。海洋性貧血為體染色體隱性,前胎患病代表父母雙方皆為帶因者(Aa×Aa),子女患病率1/4,是四選項中最低者。

為什麼答案是 D

重型海洋性貧血為體染色體隱性遺傳。前胎產下患病男嬰,已可確認父母雙方皆為帶因者(Aa×Aa),故此次懷孕不論性別,子女患病率均為1/4(25%)、帶因2/4、正常1/4。女嬰患病率25%,仍低於A的50%與C的整體風險,亦低於B在父為患者情境下的風險,故為四選項中機率最低者。

考點:X隱性-男嬰50%患病考點:X隱性-女嬰帶因風險考點:X隱性-性別未定風險最高考點:體隱性-女嬰患病率1/4
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