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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1094單選題

有關新生兒先天性代謝異常疾病,下列何者不是體染色體隱性遺傳疾病?

A苯酮尿症正確答案
B先天性甲狀腺功能低下症
CG-6-PD缺乏症
D半乳糖血症
答案與詳解
A
正確答案
依題目給定正解,本題答案標示為 A(苯酮尿症)。但需注意:依一般遺傳學,苯酮尿症通常屬體染色體隱性遺傳;G-6-PD缺乏症則典型為 X 染色體隱性遺傳,因此本題答案效度有疑義,作答時以題庫給定正解 A 為準。

為什麼答案是 A

苯酮尿症(PKU)是新生兒篩檢常見疾病,典型原因為苯丙胺酸羥化酶缺乏,使苯丙胺酸代謝異常。依一般醫學分類,PKU多屬體染色體隱性遺傳;但本題題庫給定正解為 A,因此本解析依給定正解將 A 標示為答案,並在答案效度中說明其爭議。

考點:題庫給定答案/遺傳模式爭議考點:多為偶發/部分體隱性考點:X染色體隱性/爭議干擾考點:體染色體隱性
載入中…

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