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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1107單選題

家族性高膽固醇血症是下列那一種遺傳性疾病?

A體染色體隱性遺傳疾病
B體染色體顯性遺傳疾病正確答案
C多因子疾病
D性聯遺傳疾病
答案與詳解
B
正確答案
家族性高膽固醇血症 (FH) 是一種體染色體顯性遺傳疾病,只要遺傳到一個突變基因就會發病,特徵是血液中低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 異常升高。

為什麼答案是 B

家族性高膽固醇血症屬於體染色體顯性遺傳,因 LDL 受體基因突變,只要帶有一個缺陷基因(異型合子)即會表現出高膽固醇症狀。

考點:體染色體隱性考點:體染色體顯性考點:多因子疾病考點:性聯遺傳
載入中…

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