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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1041單選題

有關苯酮尿症的敘述,下列何者正確?

A嬰兒尿液會有強烈的霉味正確答案
B新生兒期可因此造成溶血性黃疸
C終其一生,必須食用豆奶
D易形成骨骼畸形
答案與詳解
A
正確答案
苯酮尿症(PKU)因缺乏代謝酵素,導致有毒代謝物隨尿液排出,產生特殊的霉味(老鼠味)。

為什麼答案是 A

苯酮尿症患者因缺乏苯丙胺酸羥化酶,無法代謝苯丙胺酸,其異常代謝產物(如苯乙酸)隨尿液及汗水排出,會產生特殊的霉味或老鼠味。

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