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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1041單選題

有關苯酮尿症的敘述,下列何者正確?

A嬰兒尿液會有強烈的霉味
B新生兒期可因此造成溶血性黃疸
C終其一生,必須食用豆奶
D易形成骨骼畸形正確答案
答案與詳解
D
正確答案
苯酮尿症(PKU)最典型表現為尿液與身體散發霉臭味/鼠尿味、智能障礙、皮膚白皙、癲癇;治療採低苯丙胺酸飲食。

為什麼答案是 D

【官方公告答案】PKU 患者因代謝異常與長期低蛋白飲食,可能伴隨骨密度下降、生長遲緩等骨骼發育異常,部分教科書列為合併症之一。但須注意:骨骼畸形並非 PKU 最核心或最早出現的特徵,本題以此為唯一正解的設計具爭議性,建議以其他選項皆有明顯錯誤(B 溶血、C 豆奶)以排除法選 D。

考點:霉味尿(PKU 經典特徵)考點:與 G6PD 缺乏症混淆考點:飲食治療誤解(豆奶錯誤)考點:骨骼發育異常(次要表現)
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助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理) 相關題目

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