高胱胺酸尿症的新生兒篩檢指標為何？
A酪胺酸
B白胺酸
C苯丙胺酸
D甲硫胺酸正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
高胱胺酸尿症（Homocystinuria）因胱硫醚 β-合成酶（CBS）缺乏，使甲硫胺酸→同半胱胺酸→胱胺酸代謝受阻，血中甲硫胺酸（Methionine）堆積，故為新篩指標。
考點：酪胺酸血症考點：楓糖尿症考點：苯酮尿症考點：高胱胺酸尿症
載入中…
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