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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)108 年第 10 題單選題

貓啼症(Cat's cry syndrome)是屬於何種染色體構造異常?

A轉位(translocation)
B缺損(deletion)正確答案
C倒位(inversion)
D重複(duplication)
答案與詳解
B
正確答案
貓啼症(Cri-du-chat syndrome)是由於第5對染色體短臂部分缺失(5p-)所引起,屬於染色體「缺損」異常。

逐選項解析

A轉位(translocation)✕ 錯誤
轉位是指染色體片段斷裂後連接到非同源染色體上,常見疾病如慢性骨髓性白血病(費城染色體)。
B缺損(deletion)✓ 正確
C倒位(inversion)✕ 錯誤
倒位是指染色體片段斷裂後旋轉180度再重新接合,通常不一定會有明顯的臨床症狀,但可能影響生育。
D重複(duplication)✕ 錯誤

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