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專技高考-助產師助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理）108 年第 10 題單選題

貓啼症（Cat's cry syndrome）是屬於何種染色體構造異常？

A轉位（translocation）
B缺損（deletion）正確答案
C倒位（inversion）
D重複（duplication）
答案與詳解
B
正確答案
貓啼症（Cri-du-chat syndrome）是由於第5對染色體短臂部分缺失（5p-）所引起，屬於染色體「缺損」異常。

為什麼答案是 B

貓啼症（5p-）正是因為第5對染色體短臂發生「缺損」（遺失部分片段）所致，患兒會有類似貓叫的哭聲。

載入中…

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黑皮