專技高考-助產師助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理）111 年第 13 題單選題

一種染色體異常所造成的遺傳性疾病，嬰兒哭聲像小貓的叫聲，並合併有圓臉、嚴重智障、生長發育遲緩等現象，其染色體組型（karyotyping）最可能是下列何者？

A46, XY, del (5p)正確答案

B46, XX, dup (5p)

C46, XY, del (4p)

D47, XX, +13

答案與詳解

正確答案

貓哭症候群 (Cri-du-chat) 為第5號染色體短臂缺失 (5p-)，特徵是貓叫般哭聲、圓臉、智障、發育遲緩。

46, XY, del(5p) 正是貓哭症候群的典型核型，第5號染色體短臂 (p arm) 缺失。嬰兒喉部發育異常造成貓叫般高音哭聲，合併圓臉、小頭、嚴重智能障礙與生長遲緩，完全符合題幹描述。

考點：貓哭症候群考點：重複≠缺失考點：4p-沃夫症候群考點：Patau三體症

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