依據目前國內所做新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，下列那一種疾病發生率最低？
A蠶豆症
B半乳糖血症正確答案
C甲狀腺功能低下症
D苯酮尿症
答案與詳解
逐選項解析
A蠶豆症✕ 易錯陷阱
蠶豆症（G6PD缺乏症）是台灣新生兒篩檢中發生率最高者，盛行率約3%（男性更高），是最常見的代謝異常，與本題要找的「最低」相反。
B半乳糖血症✓ 正確
C甲狀腺功能低下症✕ 錯誤
先天性甲狀腺功能低下症發生率約1/3000至1/4000，是僅次於蠶豆症的常見篩檢項目，發生率明顯高於半乳糖血症。
D苯酮尿症✕ 錯誤
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同科目歷年考卷
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） 相關題目
依據民國101年的統計，下列何種新生兒先天代謝異常疾病，發生率最高？
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 104 年 · 第 4 題
在我國，下列遺傳疾病何者發生率最高？
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 105 年 · 第 2 題
下列何種情形，生下有遺傳性疾病胎兒的機率最低？
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助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 112 年 · 第 4 題
有關半乳糖血症的敘述，下列何者正確？
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至民國101年止，我國新生兒先天性代謝異常檢查不包括：
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助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 106 年 · 第 4 題
有關新生兒先天性代謝異常疾病，下列何者不是體染色體隱性遺傳疾病？
助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理） · 109 年 · 第 4 題
