專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)114 年第 9 題單選題
有關半乳糖血症的敘述,下列何者正確?
A屬於體染色體顯性遺傳
B臨床表徵常出現在嬰兒1歲以後
C是一種無法將半乳糖轉化為肝醣的疾病
D未治療會導致白內障及智能障礙正確答案
D正確答案
半乳糖血症為體染色體隱性遺傳,缺乏酵素無法將半乳糖轉為葡萄糖,未治療會致白內障、智能障礙、肝損傷。
逐選項解析
A屬於體染色體顯性遺傳✕ 易錯陷阱
半乳糖血症屬於體染色體「隱性」遺傳,不是顯性。父母雙方皆為帶因者時,子女有1/4發病機率。考題最愛在顯性/隱性做文字陷阱。
B臨床表徵常出現在嬰兒1歲以後✕ 錯誤
臨床表徵在新生兒開始餵奶(母乳或含乳糖配方)後數天至數週即出現,包括嘔吐、腹瀉、黃疸、體重不增,絕非1歲後才發病。
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