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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1149單選題

有關半乳糖血症的敘述,下列何者正確?

A屬於體染色體顯性遺傳
B臨床表徵常出現在嬰兒1歲以後
C是一種無法將半乳糖轉化為肝醣的疾病
D未治療會導致白內障及智能障礙正確答案
答案與詳解
D
正確答案
半乳糖血症為體染色體隱性遺傳,缺乏酵素無法將半乳糖轉為葡萄糖,未治療會致白內障、智能障礙、肝損傷。

為什麼答案是 D

未治療的半乳糖血症會導致半乳糖及其代謝物堆積,引起白內障、智能障礙、肝硬化、生長遲緩。台灣已納入新生兒篩檢項目,早期以無乳糖配方治療可避免併發症。

考點:遺傳模式考點:發病時間考點:病理機轉考點:併發症
載入中…

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