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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1147單選題

新生兒期出現淋巴水腫、蹼狀頸,成長後身材矮小、乳距過寬且有生育問題,最可能為下列何種性染色體異常?

ATurner Syndrome(45, X)正確答案
BKlinefelter Syndrome(47, XXY)
CXXX症候群(47, XXX)
DXYY症候群(47, XYY)
答案與詳解
A
正確答案
蹼狀頸、淋巴水腫、身材矮小、乳距寬+不孕 → 典型 Turner 症候群 (45, X) 四大特徵。

為什麼答案是 A

Turner 症候群 (45, X) 為女性少一條 X 染色體,典型表現:新生兒期手腳淋巴水腫、蹼狀頸、成年身材矮小 (<150cm)、乳距過寬盾狀胸、卵巢發育不良導致原發性無月經與不孕,完全符合題幹描述。

考點:Turner 特徵考點:Klinefelter考點:超雌症候群考點:超雄症候群
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