「嬰兒外觀上有鼻樑塌陷、眼瞼裂向上傾斜、斷掌及手指粗短等特徵，伴隨先天性心室中隔缺損及十二指腸閉鎖疾病，存活率高，但以後會有明顯智能不足。」，以上敘述的是何種遺傳性疾病？
A巴特氏症候群（Patau's syndrome）
B艾德華氏症候群（Edward's syndrome）
C透納氏症候群（Turner's syndrome）
D唐氏症候群（Down's syndrome）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
唐氏症候群（Down's syndrome）為第21對染色體三體症。完全符合題目描述的外觀（鼻樑塌陷、眼裂上傾、斷掌）、併發症（心室中隔缺損、十二指腸閉鎖）及存活率高但智能不足的特徵。
考點：第13對染色體考點：第18對染色體考點：性染色體異常考點：第21對染色體
載入中…
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