有關唐氏症候群的敘述，下列何者正確？
A發生率隨著母親年齡增加而增加，因此有80%的唐氏兒是由35歲以上的媽媽所生
B如果生下一個三染色體症的唐氏兒，但父母染色體均正常，則下一胎再生唐氏兒的機率＜1%
C在懷孕10～13週，可以利用母血唐氏症篩檢方法（β-hCG及α-fetoprotein），找出高風險的孕婦，篩檢成效可達80～90%正確答案
D在懷孕15～20週，可以利用母血篩檢方法，合併超音波測量胎兒頸後透明帶厚度及鼻樑骨發育狀況，篩檢成效可達60～70%
答案與詳解
為什麼答案是 C
官方答案，但選項本身有瑕疵⚠️。週數(10-13週)與偵測率(80-90%)正確，符合「第一孕期母血篩檢」概念；惟原文列出的母血指標為「β-hCG及α-fetoprotein(AFP)」與臨床實務不符——第一孕期標準母血指標應為β-hCG + PAPP-A，AFP是第二孕期(15-20週)四指標之一。考試實務上仍選C（因相對其他選項錯得最少），但此題已被學界視為命題瑕疵。
考點：年齡風險迷思考點：再發風險考點：第一孕期篩檢（瑕疵題）考點：孕期篩檢混淆
載入中…
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