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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)10514單選題

有關唐氏症候群的敘述,下列何者正確?

A發生率隨著母親年齡增加而增加,因此有80%的唐氏兒是由35歲以上的媽媽所生
B如果生下一個三染色體症的唐氏兒,但父母染色體均正常,則下一胎再生唐氏兒的機率<1%正確答案
C在懷孕10~13週,可以利用母血唐氏症篩檢方法(β-hCG及α-fetoprotein),找出高風險的孕婦,篩檢成效可達80~90%
D在懷孕15~20週,可以利用母血篩檢方法,合併超音波測量胎兒頸後透明帶厚度及鼻樑骨發育狀況,篩檢成效可達60~70%
答案與詳解
B
正確答案
唐氏症多為偶發性,父母染色體正常時下一胎復發率極低(約1%);第一孕期篩檢看頸部透明帶與PAPP-A,第二孕期才看AFP。

為什麼答案是 B

若父母染色體正常,生下三染色體唐氏兒多為偶發的生殖細胞減數分裂異常(不分離),下一胎復發的機率極低,通常評估為1%或小於1%。

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