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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)10516單選題

下列何者屬於染色體構造異常所造成的遺傳性疾病?

A透納氏症候群(Turner's syndrome)
B貓啼症候群(Cat crying syndrome)正確答案
C艾德華氏症候群(Edward's syndrome)
D巴特氏症候群(Patau's syndrome)
答案與詳解
B
正確答案
染色體異常分「數目」與「構造」兩大類,貓啼症為 5 號染色體短臂缺失,屬構造異常。

為什麼答案是 B

貓啼症候群為第 5 號染色體「短臂部分缺失」(5p-),屬染色體構造異常。新生兒哭聲似貓叫、智能不足、小頭。是構造異常的經典代表。

考點:性染色體數目異常考點:染色體構造異常(缺失)考點:體染色體數目異常
載入中…

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