專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)105 年第 16 題單選題
下列何者屬於染色體構造異常所造成的遺傳性疾病?
A透納氏症候群(Turner's syndrome)
B貓啼症候群(Cat crying syndrome)正確答案
C艾德華氏症候群(Edward's syndrome)
D巴特氏症候群(Patau's syndrome)
B正確答案
染色體異常分「數目」與「構造」兩大類,貓啼症為 5 號染色體短臂缺失,屬構造異常。
逐選項解析
A透納氏症候群(Turner's syndrome)✕ 易錯陷阱
透納氏症候群為性染色體「數目」異常(45, XO),少了一條 X 染色體,女性表現身材矮小、卵巢發育不全。屬數目異常非構造異常。
B貓啼症候群(Cat crying syndrome)✓ 正確
C艾德華氏症候群(Edward's syndrome)✕ 易錯陷阱
艾德華氏症候群為第 18 號染色體三體(Trisomy 18),多一條 18 號染色體,屬「數目」異常。預後極差,多於出生後一年內死亡。
D巴特氏症候群(Patau's syndrome)✕ 易錯陷阱
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