有關染色體數目異常所造成的遺傳性疾病,下列染色體組型(karyotyping)的敘述何者錯誤?
A透納氏症候群(Turner's syndrome):45, X
B克林費爾特症候群(Klinefelter's syndrome):47, XXX
C唐氏症候群(Down's syndrome):47, XY, +21
D艾德華氏症候群(Edward's syndrome):47, XX, +18正確答案
答案與詳解
敘述正確。透納氏症候群為性染色體單體症(monosomy X),核型45,X,僅有一條X染色體,表現型為女性,常見身材矮小、卵巢發育不全、蹼狀頸。本題問「何者錯誤」,故此選項非答案。
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