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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)10415單選題

有關染色體數目異常所造成的遺傳性疾病,下列染色體組型(karyotyping)的敘述何者錯誤?

A透納氏症候群(Turner's syndrome):45, X
B克林費爾特症候群(Klinefelter's syndrome):47, XXX
C唐氏症候群(Down's syndrome):47, XY, +21
D艾德華氏症候群(Edward's syndrome):47, XX, +18正確答案
答案與詳解
D
正確答案
本題為反向題(問何者錯誤),考染色體數目異常的核型寫法。克林費爾特症應為47,XXY(多一條X的男性),題目B選項寫成47,XXX(三X症候群)為錯誤敘述,故正解為B。

為什麼答案是 D

敘述正確。透納氏症候群為性染色體單體症(monosomy X),核型45,X,僅有一條X染色體,表現型為女性,常見身材矮小、卵巢發育不全、蹼狀頸。本題問「何者錯誤」,故此選項非答案。

考點:透納氏症考點:克氏症核型考點:唐氏症考點:愛德華氏症
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