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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)104 年第 11 題單選題

下列何項不屬於體染色體顯性遺傳疾病?

A結節性硬化症
B軟骨增生不全
C海洋性貧血正確答案
D馬凡氏症候群
答案與詳解
C
正確答案
海洋性貧血屬於體染色體「隱性」遺傳疾病,而結節性硬化症、軟骨增生不全及馬凡氏症候群皆為體染色體「顯性」遺傳疾病。

逐選項解析

A結節性硬化症✕ 錯誤
結節性硬化症(Tuberous sclerosis)屬於體染色體顯性遺傳疾病,特徵為多個器官出現良性腫瘤。
B軟骨增生不全✕ 錯誤
軟骨增生不全(Achondroplasia)是造成侏儒症最常見的原因,屬於體染色體顯性遺傳疾病。
C海洋性貧血✓ 正確
D馬凡氏症候群✕ 錯誤

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