產前遺傳諮詢對於下列何種胎兒疾病的預防，並無顯著效果？
A腦神經管缺陷
B兔唇
C重症脊髓性肌肉萎縮症
D重症海洋性貧血正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
重症海洋性貧血(α/β 型重症)雖可透過 MCV、血紅素電泳及基因檢測篩檢與確診,但目前缺乏胎兒期治療手段,出生後僅能長期輸血或骨髓移植。產前遺傳諮詢對「疾病本身的預防」並無顯著效果——既無法逆轉基因缺陷、也無孕期介入方法可改善病情,故為本題正解。
考點：葉酸預防考點：多因子遺傳考點：SMA帶因篩檢考點：海洋性貧血
載入中…
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