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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)10510單選題

下列何者為性聯顯性遺傳疾病?

A色盲正確答案
B貓哭啼症候群
C白化病
D維生素D抗拒性軟骨症
答案與詳解
A
正確答案
本題公告答案為 A 色盲。但學理上色盲為「性聯隱性」遺傳,真正的「性聯顯性」代表是 D 維生素D抗拒性軟骨症(X-linked hypophosphatemia)。此題為考選部爭議題,作答以官方公告 A 為準,但務必同時熟記 D 才是學理正確答案。

為什麼答案是 A

考選部公告答案為 A 色盲。但學理上色盲(紅綠色盲)是典型的「性聯隱性」遺傳:男性 XY 只要 X 帶有缺陷基因即發病,女性需兩個 X 皆帶因才發病,故男性發生率遠高於女性。此題公告答案與主流遺傳學教科書定義不符,屬爭議題。

考點:公告答案/學理為性聯隱性考點:染色體缺失考點:體染色體隱性考點:學理上的性聯顯性代表
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