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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)1146單選題

有關伴隨有智力或學習障礙之遺傳性疾病,下列何者最不適當?

A巴陶氏症(trisomy 13)
B愛德華氏症(trisomy 18)
C特納氏症候群(Turner syndrome)正確答案
DX-染色體脆折症(Fragile X syndrome)
答案與詳解
C
正確答案
特納氏症候群(45,XO)智力多正常,其餘三者皆伴隨明顯智能障礙。

為什麼答案是 C

特納氏症候群為女性少一條X染色體(45,XO),主要特徵是身材矮小、蹼狀頸、卵巢發育不全、不孕,但智力通常正常,僅部分有空間認知困難,並非伴隨智力或學習障礙。

考點:Trisomy 13考點:Trisomy 18考點:Turner 智力正常考點:Fragile X
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