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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)114 年第 6 題單選題

有關伴隨有智力或學習障礙之遺傳性疾病,下列何者最不適當?

A巴陶氏症(trisomy 13)
B愛德華氏症(trisomy 18)
C特納氏症候群(Turner syndrome)正確答案
DX-染色體脆折症(Fragile X syndrome)
答案與詳解
C
正確答案
特納氏症候群(45,XO)智力多正常,其餘三者皆伴隨明顯智能障礙。

逐選項解析

A巴陶氏症(trisomy 13)✕ 錯誤
巴陶氏症為第13對染色體三倍體,伴隨嚴重智能障礙、唇顎裂、多指、心臟缺陷,多數活不過1歲,確實伴有智力障礙。
B愛德華氏症(trisomy 18)✕ 錯誤
愛德華氏症為第18對染色體三倍體,伴隨重度智能障礙、搖椅狀足、握拳重疊指、心臟畸形,存活率極低,明顯有智力障礙。
C特納氏症候群(Turner syndrome)✓ 正確
DX-染色體脆折症(Fragile X syndrome)✕ 錯誤

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