林女士胎兒染色體報告為45, X，下列何者是她孩子的診斷？
A威廉氏症候群（Williams syndrome）
B透納氏症候群（Turner's syndrome）正確答案
C克林費特症候群（Klinefelter's syndrome）
D正常
答案與詳解
為什麼答案是 B
透納氏症候群核型即為 45,X（或 45,XO），少一條性染色體，表現為女性但卵巢發育不全、身材矮小、蹼狀頸、原發性無月經，是本題正解。
考點：體染色體缺失考點：Turner 45,X考點：Klinefelter 47,XXY考點：正常核型
載入中…
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