林女士胎兒染色體報告為45, X，下列何者是她孩子的診斷？
A威廉氏症候群（Williams syndrome）
B透納氏症候群（Turner's syndrome）正確答案
C克林費特症候群（Klinefelter's syndrome）
D正常
答案與詳解
逐選項解析
A威廉氏症候群（Williams syndrome）✕ 錯誤
威廉氏症候群是第 7 號染色體長臂微小片段缺失（7q11.23），核型仍為 46,XX 或 46,XY，與性染色體無關，不是 45,X。
B透納氏症候群（Turner's syndrome）✓ 正確
C克林費特症候群（Klinefelter's syndrome）✕ 易錯陷阱
克林費特症候群核型為 47,XXY，是「多一條 X」的男性，表現為睪丸發育不全、不孕、女乳症。考生易與 Turner 混淆，但兩者染色體數目相反。
D正常✕ 錯誤
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