王女士30歲，育有一轉位型唐氏兒，其染色體檢查為46, XY, -14, +t (14, 21)；她和先生的染色體檢查均正常。現今王女士又懷孕，她很擔心的詢問：「轉位型唐氏兒的再發率如何？」應如何回答較恰當？
A0%
B1%
C3%
D5%正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
父母染色體正常的轉位型唐氏症（de novo t(14;21)），再發率約 1-5%，臨床遺傳諮詢常以 5% 作為保守上限告知，故選 D。
考點：生殖腺鑲嵌考點：三體型再發率考點：干擾值考點：新生轉位再發率
載入中…
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