陳女士前胎產下一個染色體為 47, XXY的嬰兒，此次再度懷孕，她擔心再次產下47,XXY的嬰兒，下列助產師的建議何者最正確？
A告知再發染色體異常機會較正常人高，應接受羊膜腔穿刺檢查正確答案
B告知再發染色體異常機會並未較正常人高
C告知前胎染色體為47, XXY並非嚴重問題
D建議夫妻接受血液染色體檢查，若夫妻染色體正常，此胎就不會有問題
答案與詳解
逐選項解析
A告知再發染色體異常機會較正常人高，應接受羊膜腔穿刺檢查✓ 正確
B告知再發染色體異常機會並未較正常人高✕ 易錯陷阱
錯誤。前胎曾有染色體異常者，臨床上視為高風險族群，再發機會高於一般人，故仍建議產前診斷。直接安慰「未較高」會延誤檢查，違反遺傳諮詢原則。
C告知前胎染色體為47, XXY並非嚴重問題✕ 錯誤
不當。47,XXY（Klinefelter症候群）雖多數可存活，但會有不孕、男性女乳、學習與發育問題，並非「不嚴重」，輕描淡寫不符合遺傳諮詢的中立與完整告知原則。
D建議夫妻接受血液染色體檢查，若夫妻染色體正常，此胎就不會有問題✕ 易錯陷阱
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