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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)11213單選題

下列何種情形,其產下有遺傳性疾病胎兒的機率最高?

A孕婦本身為血友病之帶因者,其先生基因正常,此次懷孕已確定是男嬰
B孕婦前胎產下患有G-6-PD缺乏症的男嬰,此次懷孕已確定是女嬰
C孕婦前胎產下患有血友病的男嬰,她的兄弟也是血友病患者,此胎性別未定
D孕婦前胎產下患有重型海洋性貧血的男嬰,此次懷孕已確定是女嬰
答案與詳解
正確答案
比較各遺傳模式下罹病機率,X性聯隱性疾病若母為帶因者,男嬰有1/2發病;A選項已確定男嬰且母確定帶因,機率最高。

為什麼答案是

血友病為X性聯隱性遺傳。母為確定帶因者(XᴴX),父正常(XY),男嬰來自母的X,有1/2機率得到帶因X而發病。三條件全滿足,機率1/2為最高。

考點:X性聯隱性考點:女嬰不易發病考點:性別未定考點:體染色體隱性
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