劉太太兄弟中患有黏多醣症,劉太太懷孕後可做何項檢查,以確定其孩子是否亦有此疾病?
A羊水乙醯膽素酯酶檢查
B母血甲型胎兒蛋白正確答案
C超音波檢查
D染色體檢查
答案與詳解
公告答案為 B。母血甲型胎兒蛋白(AFP)為產前常規篩檢項目,可初步評估胎兒異常風險。對有遺傳疾病家族史孕婦,常作為第一線篩檢起點。【臨床補充】嚴格來說 AFP 並非診斷黏多醣症的專一工具,黏多醣症確診需酵素活性測定或基因分析,但本題依考選部公告以 B 為正解。
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