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專技高考-助產師助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)105 年第 11 題單選題

劉太太兄弟中患有黏多醣症,劉太太懷孕後可做何項檢查,以確定其孩子是否亦有此疾病?

A羊水乙醯膽素酯酶檢查
B母血甲型胎兒蛋白
C超音波檢查
D染色體檢查正確答案
答案與詳解
D
正確答案
黏多醣症為遺傳性代謝疾病,產前確診必須透過取得胎兒細胞進行遺傳學(染色體或基因)檢查。

逐選項解析

A羊水乙醯膽素酯酶檢查✕ 錯誤
羊水乙醯膽素酯酶 (AChE) 檢查主要用於確認胎兒是否有神經管缺損(如脊柱裂、無腦兒),與黏多醣症無關。
B母血甲型胎兒蛋白✕ 錯誤
母血甲型胎兒蛋白 (AFP) 主要用於篩檢神經管缺損(數值偏高)或唐氏症(數值偏低),無法確診黏多醣症。
C超音波檢查✕ 錯誤
D染色體檢查✓ 正確

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