劉太太兄弟中患有黏多醣症，劉太太懷孕後可做何項檢查，以確定其孩子是否亦有此疾病？
A羊水乙醯膽素酯酶檢查
B母血甲型胎兒蛋白
C超音波檢查
D染色體檢查正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
黏多醣症為單基因遺傳之溶小體貯積症，嚴格確診需進行基因突變分析或酵素活性測定。然本題選項中，『染色體檢查』為唯一涉及取得胎兒細胞進行遺傳物質分析之選項（臨床上羊膜穿刺常統稱為染色體檢查），故選D。
載入中…
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